三代FISH可以筛查哪些疾病?能筛查染色体病吗?来了解——第三代试管婴儿能够筛选检测遗传性疾病,主要的核心技术在于“囊胚植入前基因检测技术”,简称PGS/PGD技术”。胚胎移植到母体前进行染色体或基因筛查检测,将那些带有致病基因的胚胎,在移植之前筛选出来,保障了下一代的安全。那三代FISH可以筛查哪些疾病?能筛查染色体病吗?告诉您答案。
遗传性疾病分三类:
1、单基因遗传病;
2、多基因遗传病;
3、染色体病。
第一,单基因遗传病:
单基因遗传病,是指一对等位基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。较为常见的单基因遗传病有红绿色盲、血友病、白化病等。发病率每年都会有所改变,说一个大概的参考值:色盲:男性5.08%,女性0.86%。
甲型血友病:其男性发病率为1/5000,女性极少,据已经发现的病例,全国现在仅有2例,原因是只有患血友病的男子,与携带血友病的基因的女子,结合生血友病的机率只有50%。而实现的是,可能没有女人愿意嫁给一个有血友病的男生。
第二,多基因遗传病:
多基因遗传病,是指涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,且表现出家族聚集现象,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。
很多常见病如哮喘、唇裂、高血压、先天性心血管疾病、先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫等均为多基因病。
由于该类遗传病的致病基因极为复杂,所以很难在胚胎植入前通过分子诊断排查此类遗传疾病。
第三,染色体病:
染色体病,是指遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。
由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。包括先天愚型、特纳氏综合征、克氏综合症、猫叫综合征、 两性畸形、唐氏综合症等。有致死、致愚、致残性。
科学表明,染色体异常的胚胎是造成流产的主要原因之一,并造成严重的出生缺陷。所以唯有对胚胎全基因组的染色体进行筛查,才是最有效的预防手段,远比传统手段如FISH(荧光原位杂交技术)有效。
3代试管技术,在医生把胚胎放入子宫之前,跟1代技术和2代技术是一样的。不同的地方就是在胚胎放入子宫之前,医生们会把胚胎(迷你小宝宝)进行遗传学的诊断,看看是否有染色体疾病。最后,会将有问题的胚胎淘汰掉,将没有染色体遗传疾病的胚胎放进子宫里。
当然,3代试管婴儿技术是可以分析出胚胎的,但是如果不涉及性染色体疾病,医生是不会告诉我们的。因此海外试管婴儿才会那么的受大家的欢迎。
而且,我国对于申请使用3代试管婴儿技术的夫妻的限制是非常严格的,只有极少数的夫妻是符合标准的。
所谓对症下药,试管婴儿技术也是如此,我们要“对症用不同的试管婴儿技术”,既省钱又省事。
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