目前,人类已发现的遗传疾病超过3000种,遗传疾病是非常棘手的。一旦宝宝受到遗传疾病影响,于孩子自身及家庭来说都是大的伤害与打击。那么,三代试管婴儿技术能否规避家族遗传病?其中的原理是什么?告诉你答案。
三代试管婴儿技术规避家族遗传病?
是可以的,三代试管对保障优生优育具有重大意义。第三代试管婴儿基因检测技术分别包括PGS技术(胚胎移植前遗传学筛查)和PGD技术(胚胎移植前基因诊断)。PGS技术可对移植前囊胚的23对染色体数目与结构进行筛查,准确判断是否存在染色体缺失、重复、易位、倒置等异常情况。PGD技术是针对基因突变点进行诊断,有效防止遗传致病基因下行,避免包括200多种遗传疾病对胎儿日后的影响,保障家庭孕育健康下一代。
现在使用的是PGS的新一代基因测序技术(NGS),其优势在于通量大、信息量丰富,能准确到细小微缺失,便于专家在短时间内对基因进行准确判断,更全面保障宝宝健康。
此外,高技术专家能确保基因检测环节的安全高效性。专家把受精卵培育后,会准确提取囊胚外围细胞(未来发育成胎盘)做成切片,并对其进行基因检测,不仅能准确评定囊胚是否存在染色体异常或携带遗传致病基因,确保其健康,还能很好保护囊胚的主体与完整性。
注:以国内为例,对于第三代试管基因检测技术只有少数医院使用,老的技术仅能对5对染色体(XX、XY、13、18、21)进行筛查,诊断出十几种遗传疾病,对胚胎健康的把控较为局限,无法全面保障未来胎儿是否健康;加上国内通常是把受精卵培育至第三天早期胚胎阶段,其形态结构与着床能力等各方面都不及五天囊胚。
第三代试管婴儿能避免的遗传疾病有哪些?
对于单基因病,其是指由一对等位基因突变引发的疾病。如色盲、血友病等X连锁隐性遗传病(致病基因位于X染色体,以隐性方式遗传),或是先天性耳聋、软骨发育不全等常染色体显(隐)性遗传病都能做到有效规避;还有能避免包括地中海贫血、脊髓型肌肉萎缩症、脑积水综合征在内的200多种遗传性疾病对后代的影响;此外,染色体异常引起的疾病,包括唐氏综合症(多出1条21号染色体)、猫叫综合症(5号染色体部分缺失)、克氏综合症(男性性染色体核型为XXY)等也都能准确规避。
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